Duplikacija 22q11.2 

Umesto nedostatka dela 22. hromozoma ove osobe imaju dodatni delić na 22. hromozomu, odnosno tri kopije dela 22. hromozoma; dve kopije na jednom hromozomu i jednu kopiju na drugom.
Ovaj sindrom je mnogo ređi od mikrodelecije 22q11.2.
Svi mi imamo male delecije i duplikacije genetskog materijala u svom genomu. Kada su određene veličine ili uključuju bitne gene pokazaće se na laboratorijskom nalazu.
Duplikacije obično ne izazivaju toliko problema kao delecije na istom mestu – pa se o njima za sada manje zna.

Dosadašnja istraživanja ukazuju da osobe sa duplikacijom 22q11 imaju od „normalnog“ kognitivnog funkcionisanja do ozbiljnih intelektualnih teškoća, mnogi imaju teškoće u učenju, autizam, ADHD..., usporeni psihomotorni razvoj, usporeni rast i/ili hipotoniju. Duplikacija se može očitovati u izgledu lica: široko razmaknute oči, široki spljošten nos, mala brada, velofaringealna insuficijencija, lošije formirane ušne školjke. Takođe, u nekim istraživanjima pokazalo se da osobe sa duplikacijom 22q11 imaju manje šanse da obole od šizofrenije. U manjem broju slučajeva javljaju se i urođene srčane mane, gastrointestinalne smetnje i teškoće u hranjenju, oštećenja vida i sluha, učestale infekcije gornjih respiratornih puteva, napadi, makrocefalije, spad očnog kapka i urogenitalne anomalije.

Osobe sa duplikacijom 22q11.2 treba da prate i kontrolišu isti lekari kao i kod osoba sa mikrodelecijom 22q11.2. 
​

---