CRTE LICA
Deca i odrasli sa mikrodelecijom 22q11.2 imaju neke tipične crte koje su često veoma suptilne, ali sve primetnije kako dete raste.
Tipične crte su primetnije u grupi nego kada se posmatra pojedinac sam za sebe.
Uobičajene karakteristike su:
- kao bebe, deca sa mikrodelecijom 22q11.2 imaju sitno lice, male uši i mala usta; neki imaju „o“ izraz ili su napućeni
- nos je često širi, naročito kako rastu. Često kako postaju stariji a nos raste, lice postaje duže a nos se širi pri vrhu. To se zove
„kruškast“ nos. Ukoliko želite, možete to promeniti plastičnom operacijom koju osiguranje ne pokriva. To se smatra
kozmetičkom, elektivnom operacijom.
- mnogi imaju devijaciju nosne pregrade. To je iskrivljena ili slomljena pregrada koja odvaja dve nozdrve. Ova pregrada daje
oblik nosa. Operativnu korekciju pregrade osiguranje obično pokriva zato što ova mana može da izazove smetnje u disanju
- mnoga deca sa mikrodelecijom 22q11.2 drže otvorena usta u „o“ izrazu sa manjkom facijalne ekspresije. Izgleda kao da su
zamišljena ili odsutna u mislima. To ne znači da ne mogu da izraze reakcije i osećanja kada je to potrebno. Ova deca su
uglavnom veoma srećna i imaju odličan smisao za humor. Vrlo često vole da prave grimase i da se „glupiraju“ izrazima lice. To
može da bude odlična terapija za razvijanje ekspresije.
- ponekad imaju tamnocrvene podočnjake koji mogu da zabrinu roditelje. Ovo se zove alergijske modrice i obično nisu razlog za
zabrinutost. Međutim, obavezno posetite lekara ako podočnjaci postanu tamnoplavi ili ljubičasti i ako su upali. Upali pogled
može ukazati na ozbiljnu dehidraciju i/ili nedostatak kiseonika. Deca sa mikrodelecijom 22q11.2 lako dehidriraju i u toj
situaciji je od ključne važnosti da što pre odete kod lekara
- dete može imati naduvene kapke. Može da izgleda kao da se tek probudilo i još uvek mu se spava – sve vreme. Ova naduvenost
ponekad nestane vremenom.
- neka deca se rode sa mikrocefalijom (malom glavom).
Deca i odrasli sa mikrodelecijom 22q11.2 imaju neke tipične crte koje su često veoma suptilne, ali sve primetnije kako dete raste.
Tipične crte su primetnije u grupi nego kada se posmatra pojedinac sam za sebe.
Uobičajene karakteristike su:
- kao bebe, deca sa mikrodelecijom 22q11.2 imaju sitno lice, male uši i mala usta; neki imaju „o“ izraz ili su napućeni
- nos je često širi, naročito kako rastu. Često kako postaju stariji a nos raste, lice postaje duže a nos se širi pri vrhu. To se zove
„kruškast“ nos. Ukoliko želite, možete to promeniti plastičnom operacijom koju osiguranje ne pokriva. To se smatra
kozmetičkom, elektivnom operacijom.
- mnogi imaju devijaciju nosne pregrade. To je iskrivljena ili slomljena pregrada koja odvaja dve nozdrve. Ova pregrada daje
oblik nosa. Operativnu korekciju pregrade osiguranje obično pokriva zato što ova mana može da izazove smetnje u disanju
- mnoga deca sa mikrodelecijom 22q11.2 drže otvorena usta u „o“ izrazu sa manjkom facijalne ekspresije. Izgleda kao da su
zamišljena ili odsutna u mislima. To ne znači da ne mogu da izraze reakcije i osećanja kada je to potrebno. Ova deca su
uglavnom veoma srećna i imaju odličan smisao za humor. Vrlo često vole da prave grimase i da se „glupiraju“ izrazima lice. To
može da bude odlična terapija za razvijanje ekspresije.
- ponekad imaju tamnocrvene podočnjake koji mogu da zabrinu roditelje. Ovo se zove alergijske modrice i obično nisu razlog za
zabrinutost. Međutim, obavezno posetite lekara ako podočnjaci postanu tamnoplavi ili ljubičasti i ako su upali. Upali pogled
može ukazati na ozbiljnu dehidraciju i/ili nedostatak kiseonika. Deca sa mikrodelecijom 22q11.2 lako dehidriraju i u toj
situaciji je od ključne važnosti da što pre odete kod lekara
- dete može imati naduvene kapke. Može da izgleda kao da se tek probudilo i još uvek mu se spava – sve vreme. Ova naduvenost
ponekad nestane vremenom.
- neka deca se rode sa mikrocefalijom (malom glavom).