NEPCE
Kod mikrodelecije 22q11.2 jedna od najčešće uočenih anomalija jesu problemi sa nepcem, druga su srčane mane. Može se pojaviti rascep usne i/ili nepca ali to nije uvek slučaj. Problemi su raznoliki. Rascep nepca (abnormalno razdvajanje delova nepca) ponekad se može videti ili osetiti. Međutim, često ispitivanje usta i nepca ne ukazuje na abnormalnost, čak i kada su mišići mekog nepca podeljeni. Tako da se preporučuje velofaringoskopija (velo znači nepce, faringo znači grlo a skopija znači gledanje). Prilikom ovog pregleda koristi se fibrooptička sonda koja se uvodi kroz nos da bi se pogledala nosna šupljina i nepce. Taj pregled se obično snima.
Video fluoroskopija je pokretni rentgen detetovog grla dok izgovara reči ili proizvodi zvuk. Ovaj pregled je brz i bezbolan, ali može biti uznemirujući za dete. Nazoendoskopija podrazumeva korišćenje male količine lokalnog anestetika koji se daje u nozdrve. Zatim se tanka žica sa kamerom na vrhu (fibrooptička sonda) smešta u nosnu šupljinu prema dnu nosa i grla i posmatra je pokretanje nepca tokom govornih i glasovnih vežbi. Ovi testovi pružaju fonijatru i hirurgu jasan pogled na to koliko se dobro pokreću mišići nepca i faringealnih zidova, ukoliko se uopšte pokreću. To nije bolno, ali može biti neprijatno za dete. Ovaj test se snima tako da svako iz medicinskog tima, kome trebaju informacije, može da ga pogleda. Ako se radi operacija, video se koristi za poređenje.
Ima još jedna ključna korist od nazoendoskopije. Tokom nazoendoskopije hirurg ili terapeut može povremeno da primeti pulsiranje u šupljini iza nosa. To može biti abnormalno pozicionirana karotidna arterija. Da bi se uverili da karotidne arterije (koje vode do mozga) ne prolaze suviše blizu predloženoj oblasti za operaciju, obično se radi MRI snimak (magnetna rezonanca) vrata i grla da bi se videlo gde su smeštene arterije.
U naprednijim državama u ovakvim slučajevima se u rad sa detetom uključuje tim za rascep nepca. Tim se obično sastoji od plastičnog hirurga, ORL specijaliste, pedijatra, genetičara, audiologa, fonijatra, logopeda, psihologa i socijalnog radnika. Kada ovi različiti profesionalci rade zajedno mogu da koordiniraju sve potrebne medicinske procedure, grupe podrške, terapije i sl. Na žalost, u našoj državi ovakvi timovi ne postoje. Kod nas svaki specijalista deluje nezavisno i retko kad stručnjaci međusobno sarađuju i razmenjuju informacije o detetu. U većini mesta u Srbiji ne možete uraditi ni kompletnu dijagnostiku poremećaja glasa i govora zbog neodgovarajuće ili nepostojeće dijagnostičke opreme, ali ponekad (ako imate sreće) možete naleteti na dobrog fonijatra koji će vam preporučiti govornu terapiju ili opciono operativnu korekciju velofaringealne insuficijencije ukoliko govorna terapija ne da rezultate.
Vrlo često se velofaringealna insuficijencija koriguje operacijom. Postoje različite hirurške tehnike koje se koriste u korekciji ove anomalije. Oporavak traje neko vreme, a zatim je potrebna terapija za jačanje mišića. Razgovarajte sa lekarom da li se preporučuje operacija koja nije uvek neophodna da bi se korigovali ovi problemi. Prvo treba uraditi govornu terapiju. Operacija ne pomaže u zaostajanju u razvoju govora, samo u jasnoći izgovaranja glasova/reči.
Kod mikrodelecije 22q11.2 jedna od najčešće uočenih anomalija jesu problemi sa nepcem, druga su srčane mane. Može se pojaviti rascep usne i/ili nepca ali to nije uvek slučaj. Problemi su raznoliki. Rascep nepca (abnormalno razdvajanje delova nepca) ponekad se može videti ili osetiti. Međutim, često ispitivanje usta i nepca ne ukazuje na abnormalnost, čak i kada su mišići mekog nepca podeljeni. Tako da se preporučuje velofaringoskopija (velo znači nepce, faringo znači grlo a skopija znači gledanje). Prilikom ovog pregleda koristi se fibrooptička sonda koja se uvodi kroz nos da bi se pogledala nosna šupljina i nepce. Taj pregled se obično snima.
Video fluoroskopija je pokretni rentgen detetovog grla dok izgovara reči ili proizvodi zvuk. Ovaj pregled je brz i bezbolan, ali može biti uznemirujući za dete. Nazoendoskopija podrazumeva korišćenje male količine lokalnog anestetika koji se daje u nozdrve. Zatim se tanka žica sa kamerom na vrhu (fibrooptička sonda) smešta u nosnu šupljinu prema dnu nosa i grla i posmatra je pokretanje nepca tokom govornih i glasovnih vežbi. Ovi testovi pružaju fonijatru i hirurgu jasan pogled na to koliko se dobro pokreću mišići nepca i faringealnih zidova, ukoliko se uopšte pokreću. To nije bolno, ali može biti neprijatno za dete. Ovaj test se snima tako da svako iz medicinskog tima, kome trebaju informacije, može da ga pogleda. Ako se radi operacija, video se koristi za poređenje.
Ima još jedna ključna korist od nazoendoskopije. Tokom nazoendoskopije hirurg ili terapeut može povremeno da primeti pulsiranje u šupljini iza nosa. To može biti abnormalno pozicionirana karotidna arterija. Da bi se uverili da karotidne arterije (koje vode do mozga) ne prolaze suviše blizu predloženoj oblasti za operaciju, obično se radi MRI snimak (magnetna rezonanca) vrata i grla da bi se videlo gde su smeštene arterije.
U naprednijim državama u ovakvim slučajevima se u rad sa detetom uključuje tim za rascep nepca. Tim se obično sastoji od plastičnog hirurga, ORL specijaliste, pedijatra, genetičara, audiologa, fonijatra, logopeda, psihologa i socijalnog radnika. Kada ovi različiti profesionalci rade zajedno mogu da koordiniraju sve potrebne medicinske procedure, grupe podrške, terapije i sl. Na žalost, u našoj državi ovakvi timovi ne postoje. Kod nas svaki specijalista deluje nezavisno i retko kad stručnjaci međusobno sarađuju i razmenjuju informacije o detetu. U većini mesta u Srbiji ne možete uraditi ni kompletnu dijagnostiku poremećaja glasa i govora zbog neodgovarajuće ili nepostojeće dijagnostičke opreme, ali ponekad (ako imate sreće) možete naleteti na dobrog fonijatra koji će vam preporučiti govornu terapiju ili opciono operativnu korekciju velofaringealne insuficijencije ukoliko govorna terapija ne da rezultate.
Vrlo često se velofaringealna insuficijencija koriguje operacijom. Postoje različite hirurške tehnike koje se koriste u korekciji ove anomalije. Oporavak traje neko vreme, a zatim je potrebna terapija za jačanje mišića. Razgovarajte sa lekarom da li se preporučuje operacija koja nije uvek neophodna da bi se korigovali ovi problemi. Prvo treba uraditi govornu terapiju. Operacija ne pomaže u zaostajanju u razvoju govora, samo u jasnoći izgovaranja glasova/reči.