Uobičajeni simptomi
Više od 180 anomalija se vezuje za osobe sa delecijom 22q11, ali ispoljavanje sindroma se veoma razlikuje od osobe do osobe i nijedan pojedinac nema sve anomalije. Takođe, neke anomalije se odmah pokazuju i mogu se prepoznati na rođenju, dok su druge suptilnije i mogu proći nezapaženo do nekog kasnijeg uzrasta. Neke su razvojne i ne postoje na početku, ako što su teškoće u učenju. Ovo objašnjava zašto se dijagnoza delecije 22q11 nekad postavlja tokom prvih par dana života, a nekad tek mnogo kasnije. Takođe, postoji velika raznovrsnost u ozbiljnosti karakteristika koje se mogu pojaviti kao i u stepenu u kome izazivaju teškoće. Svaka od ovih karakteristika pojavljuje se i pojedinačno i u drugim sindromima. Tek kada se dve ili više njih pojave zajedno tada je potrebno razmotriti dijagnozu delecije22q11.
- Srčane mane (VSD, pulmonarna stenoza, TOF, ASD i druge).
- Gubitak imuniteta
- Anomalije nepca (obično submukozni rascep nepca i velofaringealna insuficijencija).
- Karakteristične crte lica (izduženo lice, širok koren a uski vrh nosa, sitnije, bademaste oči i male uši). Ove crte lica
obično nisu toliko upadljive da ih mogu prepoznati laici.
- Dugi zašiljeni prsti
- Teškoće u hranjenju tokom odojčadskog doba (nazalna regurgitacija hrane, ili bljuckanje na nos, nedostatak
napredovanja)
- Hronične infekcije respiratornog trakta i srednjeg uha
- Hipotonija
- Zaostajanje u dostizanju razvojnih stepenica
- Zaostajanje u razvoju govora i jezika
- Hipernazalni govor
- Problemi sa zubima (slabe desni, karijes)
- Bolovi u nogama i stopalima
- Teškoće u učenju
- Psihološki ili psihijatrijski problemi
- Anomalije bubrega
- Hernije (umbilikalne, ingvinalne)
Više od 180 anomalija se vezuje za osobe sa delecijom 22q11, ali ispoljavanje sindroma se veoma razlikuje od osobe do osobe i nijedan pojedinac nema sve anomalije. Takođe, neke anomalije se odmah pokazuju i mogu se prepoznati na rođenju, dok su druge suptilnije i mogu proći nezapaženo do nekog kasnijeg uzrasta. Neke su razvojne i ne postoje na početku, ako što su teškoće u učenju. Ovo objašnjava zašto se dijagnoza delecije 22q11 nekad postavlja tokom prvih par dana života, a nekad tek mnogo kasnije. Takođe, postoji velika raznovrsnost u ozbiljnosti karakteristika koje se mogu pojaviti kao i u stepenu u kome izazivaju teškoće. Svaka od ovih karakteristika pojavljuje se i pojedinačno i u drugim sindromima. Tek kada se dve ili više njih pojave zajedno tada je potrebno razmotriti dijagnozu delecije22q11.
- Srčane mane (VSD, pulmonarna stenoza, TOF, ASD i druge).
- Gubitak imuniteta
- Anomalije nepca (obično submukozni rascep nepca i velofaringealna insuficijencija).
- Karakteristične crte lica (izduženo lice, širok koren a uski vrh nosa, sitnije, bademaste oči i male uši). Ove crte lica
obično nisu toliko upadljive da ih mogu prepoznati laici.
- Dugi zašiljeni prsti
- Teškoće u hranjenju tokom odojčadskog doba (nazalna regurgitacija hrane, ili bljuckanje na nos, nedostatak
napredovanja)
- Hronične infekcije respiratornog trakta i srednjeg uha
- Hipotonija
- Zaostajanje u dostizanju razvojnih stepenica
- Zaostajanje u razvoju govora i jezika
- Hipernazalni govor
- Problemi sa zubima (slabe desni, karijes)
- Bolovi u nogama i stopalima
- Teškoće u učenju
- Psihološki ili psihijatrijski problemi
- Anomalije bubrega
- Hernije (umbilikalne, ingvinalne)
