Ljudi imaju 46 hromozoma u svakoj ćeliji. Ćelije su najmanji delovi tela. 46 hromozoma su 23 para hromozoma koji predstavljaju osnovni nacrt tela. Jedan hromozom u svakom paru dolazi od oca, a jedan od majke.
Kada pogledamo 23 para hromozoma, među njima postoje neke razlike. Prvih 22 para nose većinu informacija (gena) koje nas čine onim što jesmo. Najmanji od svih je dvadesetdrugi par. Dvadesettreći par određuje da li će beba biti muško ili žensko.
Ako beba ima sindrom mikrodelecije 22q11.2 to znači da mala količina informacija (oko 30 gena) nedostaje na 22. hromozomu. Kada se posumnja da beba ima ovu dijagnozu može se uraditi poseban test da bi se to potvrdilo. Ova mikrodelecija je prisutna od momenta kada se sjedini majčina jajna ćelija sa očevim spermatozoidom da bi se stvorila bebe. Ništa što su roditelji rekli ili uradili nije izazvalo da se to desi. To se ne dešava zbog bolesti, lekova, hrane, pića, cigareta ili droge koju su roditelji koristili pre, tokom ili nakon trudnoće. U većini porodica, rođenje deteta sa mikrodelecijom 22q11.2 je prvi put da se tako nešto desilo.
Međutim, otprilike u svakoj desetoj porodici mikrodelecija je prisutna zato što je ima jedan od roditelja i koji je prenosi bebi bilo jajnom ćelijom ili spermatozoidom. Zato se preporučuje, kada se utvrdi da dete ima mikrodeleciju 22q11.2 da i oba roditelja urade test kako bi se procenio rizik da se rodi još jedno dete sa mikrodelecijom 22q11.2
Tipičan razvoj deteta od rođenja do pete godine
Kako rastu deca napreduju u svojim sposobnostima da čine nove stvari. Bebe i deca sa mikrodelecijom 22q11 mogu neke veštine sticati sporije nego druga deca njihovog uzrasta. Roditelji su često prvi koji primete suptilno zaostajanje u razvoju svog deteta. Kako bi olakšali roditeljima da mogu da prate razvoj napisali smo kojim veštinama deca određenog uzrasta treba da vladaju.
Razvojne sposobnosti i veštine između 1 i 3 meseca
Razvojne sposobnosti i veštine između 4 i 7 meseci
Razvojne sposobnosti i veštine između 8 i 12 meseci
Razvojne sposobnosti i veštine između 12 i 18 meseci
Razvojne sposobnosti i veštine između 3 i 4 godine
Razvojne sposobnosti i veštine između 4 i 5 godine
Koje su razlike u učenju i ponašanju povezane sa sindromom mikrodelecije 22q11?
Uopšteno, mlađa deca sa mikrodelecijom 22q11 zaostaju u savladavanju veština sedenja i hodanja. Obično prohodavaju sa 18 meseci. Zaostaju u brbljanju, izgovaranju prvih reči i rečenica. U stvari, mnoga deca sa mikrodelecijom ni sa dve ili tri godine ne govore.
Oko 20% dece sa mikrodelecijom 22q11 imaju poremećaje iz spektra autizma koji utiču na njihovu interakciju, razvoj i komunikaciju. Pored toga, neka deca mogu imati probleme u ponašanju kao što su ADHD (hiperkinetski sindrom), opsesivno-komplusivni poremećaj i anksioznost.
Kako se rešavaju ovi problemi?
Kao i sva druga deca, i deca sa mikrodelecijom 22q11 će imati različite medicinske i razvojne potrebe. Važno je da budu pod brigom odgovarajućih specijalista, kao i da postoji saradnja među njima. Mada ne postoji „lek“ za mikrodeleciju 22q11, postoje načini da se saniraju problemi koje ona izaziva, a što se ranije otkriju simptomi to bolje.
Rana intervencija
Intervenciju možete ostvariti na dva načina: privatnom terapijom ili kroz državne servise. Ranu intervenciju može zahtevati pedijatar ili neki drugi lekar ili roditelji. U ranu intervenciju treba, u zavisnosti od vrste teškoća koje dete ima i oblasti u kojoj se pojavljuje zaostajanje, uključiti fizioterapeuta, logopeda, defektologa, radnog terapeuta... Pored toga, postoje i brojne privatne terapije koje mogu koristiti deci sa smetnjama i zaostajanjem u razvoju: terapija jahanjem, plivanje, korektivna gimnastika...
Kada pogledamo 23 para hromozoma, među njima postoje neke razlike. Prvih 22 para nose većinu informacija (gena) koje nas čine onim što jesmo. Najmanji od svih je dvadesetdrugi par. Dvadesettreći par određuje da li će beba biti muško ili žensko.
Ako beba ima sindrom mikrodelecije 22q11.2 to znači da mala količina informacija (oko 30 gena) nedostaje na 22. hromozomu. Kada se posumnja da beba ima ovu dijagnozu može se uraditi poseban test da bi se to potvrdilo. Ova mikrodelecija je prisutna od momenta kada se sjedini majčina jajna ćelija sa očevim spermatozoidom da bi se stvorila bebe. Ništa što su roditelji rekli ili uradili nije izazvalo da se to desi. To se ne dešava zbog bolesti, lekova, hrane, pića, cigareta ili droge koju su roditelji koristili pre, tokom ili nakon trudnoće. U većini porodica, rođenje deteta sa mikrodelecijom 22q11.2 je prvi put da se tako nešto desilo.
Međutim, otprilike u svakoj desetoj porodici mikrodelecija je prisutna zato što je ima jedan od roditelja i koji je prenosi bebi bilo jajnom ćelijom ili spermatozoidom. Zato se preporučuje, kada se utvrdi da dete ima mikrodeleciju 22q11.2 da i oba roditelja urade test kako bi se procenio rizik da se rodi još jedno dete sa mikrodelecijom 22q11.2
Tipičan razvoj deteta od rođenja do pete godine
Kako rastu deca napreduju u svojim sposobnostima da čine nove stvari. Bebe i deca sa mikrodelecijom 22q11 mogu neke veštine sticati sporije nego druga deca njihovog uzrasta. Roditelji su često prvi koji primete suptilno zaostajanje u razvoju svog deteta. Kako bi olakšali roditeljima da mogu da prate razvoj napisali smo kojim veštinama deca određenog uzrasta treba da vladaju.
Razvojne sposobnosti i veštine između 1 i 3 meseca
Razvojne sposobnosti i veštine između 4 i 7 meseci
Razvojne sposobnosti i veštine između 8 i 12 meseci
Razvojne sposobnosti i veštine između 12 i 18 meseci
Razvojne sposobnosti i veštine između 3 i 4 godine
Razvojne sposobnosti i veštine između 4 i 5 godine
Koje su razlike u učenju i ponašanju povezane sa sindromom mikrodelecije 22q11?
Uopšteno, mlađa deca sa mikrodelecijom 22q11 zaostaju u savladavanju veština sedenja i hodanja. Obično prohodavaju sa 18 meseci. Zaostaju u brbljanju, izgovaranju prvih reči i rečenica. U stvari, mnoga deca sa mikrodelecijom ni sa dve ili tri godine ne govore.
Oko 20% dece sa mikrodelecijom 22q11 imaju poremećaje iz spektra autizma koji utiču na njihovu interakciju, razvoj i komunikaciju. Pored toga, neka deca mogu imati probleme u ponašanju kao što su ADHD (hiperkinetski sindrom), opsesivno-komplusivni poremećaj i anksioznost.
Kako se rešavaju ovi problemi?
Kao i sva druga deca, i deca sa mikrodelecijom 22q11 će imati različite medicinske i razvojne potrebe. Važno je da budu pod brigom odgovarajućih specijalista, kao i da postoji saradnja među njima. Mada ne postoji „lek“ za mikrodeleciju 22q11, postoje načini da se saniraju problemi koje ona izaziva, a što se ranije otkriju simptomi to bolje.
Rana intervencija
Intervenciju možete ostvariti na dva načina: privatnom terapijom ili kroz državne servise. Ranu intervenciju može zahtevati pedijatar ili neki drugi lekar ili roditelji. U ranu intervenciju treba, u zavisnosti od vrste teškoća koje dete ima i oblasti u kojoj se pojavljuje zaostajanje, uključiti fizioterapeuta, logopeda, defektologa, radnog terapeuta... Pored toga, postoje i brojne privatne terapije koje mogu koristiti deci sa smetnjama i zaostajanjem u razvoju: terapija jahanjem, plivanje, korektivna gimnastika...