Mikrodelecija 22q11.2 – je genetsko stanje uslovljeno nedostatkom veoma malog dela hromozoma 22. Ovo stanje veoma varira u pogledu ozbiljnosti i broja telesnih sistema koji su njime pogođeni. Postoji razlika i u ozbiljnosti problema između pojedinaca koji imaju ovo stanje u istoj porodici. Najčešće pogođene oblasti su srce, nepce, govor, učenje i ponašanje.
Učestalost sindroma mikrodelecije 22q11 je 1 na 2-4000. Deca sa mikrodelecijom 22q11 mogu imati karakteristične crte lica.
Ovaj sindrom je poznat pod različitim imenima:
- sindrom delecije 22q11.2
- DiĐorđov sindrom
- velokardiofacijalni sindrom
- Šprincenov sindrom
- sindrom konotrunkalne anomalije lica
- Kejlorov kardiofacijalni sindrom
- autozomni dominantni Opicov G/BBB sindrom
Učestalost sindroma mikrodelecije 22q11 je 1 na 2-4000. Deca sa mikrodelecijom 22q11 mogu imati karakteristične crte lica.
Ovaj sindrom je poznat pod različitim imenima:
- sindrom delecije 22q11.2
- DiĐorđov sindrom
- velokardiofacijalni sindrom
- Šprincenov sindrom
- sindrom konotrunkalne anomalije lica
- Kejlorov kardiofacijalni sindrom
- autozomni dominantni Opicov G/BBB sindrom
