22q ex Yu
22qexYu
  • Home
    • o udruženju
  • Šta je 22q11.2
    • simptomi mikrodelecije 22q11.2 >
      • srčane mane
      • pluća
      • imuni sistem
      • bubrezi
      • hernije
      • nepce >
        • govor
        • hipernazalnost
      • hranjenje
      • lice >
        • razvoj
        • zubi
        • uši
      • bolovi
      • učenje
      • psihološki i psihijatrijski problemi
    • duplikacija 22q
    • medicinska nega
    • obrazovne potrebe >
      • prvi ciklus osnovnog obrazovanja
      • drugi ciklus osnovnog obrazovanja
      • srednja škola
  • Živeti sa 22q
    • novodijagnostikovani
    • od rođenja do 5 godina >
      • od 1 do 3 meseca
      • od 4 do 7 meseci
      • od 8 do 12 meseci
      • od 12 do 18 meseci
      • od 3 do 4 godine
      • od 4 do 5 godina
    • školsko doba
    • tinejdžeri
    • odrasli
    • 22q priče
  • Aktivnosti
  • Povezivanje
    • učlanite se
    • volonteri
    • donacije
    • lekari
    • linkovi
  • Kontakt

Dobrodošli na sajt
22q ex Yu

namenjen svima koji žele da se upoznaju sa jednim od najčešćih genetskih poremećaja -
mikrodelecijom 22q11.2

22q11.2
Picture
Mikrodelecija 22q11.2 – je genetsko stanje uslovljeno nedostatkom veoma malog dela hromozoma 22. Ovo stanje veoma varira u pogledu ozbiljnosti i broja telesnih sistema koji su njime pogođeni. Postoji razlika i u ozbiljnosti problema između pojedinaca koji imaju ovo stanje u istoj porodici. Najčešće pogođene oblasti su srce, nepce, govor, učenje i ponašanje.

Učestalost sindroma mikrodelecije 22q11 je 1 na 4-6000. Deca sa mikrodelecijom 22q11 mogu imati karakteristične crte lica.

Ovaj sindrom je poznat pod različitim imenima:
-          sindrom delecije 22q11.2
-          DiĐorđov sindrom
-          velokardiofacijalni sindrom
-          Šprincenov sindrom
-          sindrom konotrunkalne anomalije lica
-          Kejlorov kardiofacijalni sindrom
-          autozomni dominantni Opicov G/BBB sindrom

Živeti sa 22q
22q priče
Aktivnosti
Povezivanje
Powered by Create your own unique website with customizable templates.