NOVODIJAGNOSTIKOVANI
Kada se postavi dijagnoza mikrodelecije 22q11, šta dalje? Kako deca sa mikrodelecijom 22q11 imaju probleme u različitim telesnim sistemima, logično bi bilo da treba da se uradi sveobuhvatna procena svih oblasti koje bi mogle biti pogođene. Preporučuje se da svi pacijenti sa mikrodelecijom 22q11 imaju sledeće provere, barem jedanput, kako bi se isključili mogući problemi:
- kardiološki pregled – čak i ako detetu nisu utvrđene srčane mane, pregled kardiologa je važan. Pregled može uključivati rentgensko snimanje, EKG i ultrazvuk srca.
- procena razvojnog psihologa – deca sa mikrodelecijom 22q11 imaju drugačiji stil učenja koji može zahtevati dodatnu pomoć u školi. Pored toga, mlađa deca zaostaju u razvoju i mogu imati koristi od rane intervencije, kao što je fizikalna, radna ili govorna terapija. Zato je važno da se redovno ispituje razvojni status deteta kako bi se utvrdilo da li postoji problem i da se odrede odgovarajuće intervencije po potrebi.
- tim za procenu rascepa nepca – svu decu sa mikrodelecijom 22q11 bi trebalo da pregleda plastični hirurg koji je specijalizirao na rascepu nepca i VFI (velofaringealnoj insuficijenciji). Pored toga, treba da ih pregleda i specijalista za poremećaja glasa i govora (fonijatar) koji može da proceni glas, govor i hranjenje (kod mlađe dece), kao i da uradi određene preglede kako bi se utvrdilo da li postoji potreba za hirurškom intervencijom. Neki timovi imaju i stomatologe koji prate rast vilice i zuba.
- endokrinološki pregled – neka deca kao novorođenčad imaju problema sa niskim kalcijumom i potrebni su im dodaci kalcijuma. Ovo često reguliše kardiolog ili pedijatar. Ako se problem nastavi, potrebno je dete uputiti endokrinologu. Osim toga, neki stariji pacijenti sa mikrodelecijom 22q11 imaju probleme sa rastom (niski rast) i mogu imati koristi ukoliko ih pregleda endokrinolog, obzirom da se to u nekim slučajevima može sanirati.
- ORL i audiološki pregled – deca sa problemima nepca često imaju teškoća sa infekcijama uha i može im koristiti da ih pregleda lekar za uho, grlo i nos (ORL). Obzirom da neki pacijenti sa mikrodelecijom 22q11 imaju gubitak sluha, potrebno je uraditi testiranje sluha (audiogram). Pored toga, neka deca imaju problem sa “čujnim” disanjem. Ovu decu bi posebno trebao proceniti ORL. To je često i deo procene tima za rascep nepca.
- specijalista za ishranu – pacijenti sa mikrodelecijom 22q11 često imaju teškoća sa hranjenjem, naročito kao novorođenčad. Ove teškoće treba da proceni pedijatar koji je specijalizovan za probleme ishrane. Ovo se preporučuje samo ako već postoji problem.
- genetika – genetičari su najčešće oni koji imaju pregled čitave dijagnoze. Ovo podrazumeva i praćenje novih saznanja povezanih sa mikrodelecijom 22q11. Stoga je potrebna godišnja kontrola kod genetičara kako bi se odgovorilo na pitanja opšte nege pacijenta, mogućih rizika i mogućnosti prenatalne dijagnostike.
- imunološki pregled – mnoga novorođena deca sa mikrodelecijom 22q11 imaju probleme sa imunim sistemom i mogu imati teškoća sa infekcijama ili određenim vakcinama. Većina dece preraste ovaj problem do prvog rođendana, ali neki mogu da imaju problema i kasnije tokom detinjstva i odraslog doba. Svakog pacijenta sa mikrodelecijom 22q11 trebalo bi da pregleda imunolog, barem jedanput.
- neurološki pregled – retko se dešava da deca sa mikrodelecijom 22q11 imaju simptome kao što su napadi ili problemi sa ravnotežom koji zahtevaju procenu neurologa. Preporučuje se, u nekim slučajevima, da neurolog obavi inicijalnu procenu.
- urološki/nefrološki pregled – neki pacijenti sa mikrodelecijom 22q11 imaju probleme sa bubrezima, uključujući i nedostatak bubrega, koji treba ustanoviti ultrazvukom. Pored toga, neka deca imaju teškoća sa infekcijama mokraćnog sistema, mokrenjem u krevet ili učestalim mokrenjem, i bilo bi potrebno da ih pregleda urolog koji je specijalizovan za ovu oblast.
- ostali pregledi – neki pacijenti sa mikrodelecijom 22q11 obično imaju: zatvor, bolove u nogama, različito postavljene karotidne arterije (krvne sudove u vratu koji vode do mozga). Drugi pacijenti sa mikrodelecijom 22q11 imaju probleme koji se pojavljuju relativno retko: koštane anomalije kao što su višak prstiju, višak rebara, nedostatak podlaktične kosti i probleme sa kičmom koji mogu dovesti do skolioze (krivljenja kičme); spinu bifidu, juvenilni reumatoidni artritis, probleme sa očima, prerano srastanje fontanela i emocionalne ili psihološke probleme. Pacijente koji imaju probleme u jednoj od ovih oblasti trebalo bi uputiti kod lekara koji se bave tim određenim problemom.