TINEJDŽERI SA MIKRODELECIJOM 22Q11.2
Kako dete sa delecijom 22q11.2 raste, tako se fizički zdravstveni problemi, kao što su problemi sa srcem i govorom, smanjuju i postaju manje izraženi, ali problemi sa ponašanjem, učenjem i mentalnim zdravljem postaju sve izraženiji i mogu uticati na svakodnevni život.
Zbog teškoća u ponašanju i socijalnom sazrevanju, najveći izazov u ovom dobu predstavljaju odnosi sa vršnjacima. Takođe, u ovom dobu se obično pojavljuju i prvi znaci mentalnih poremećaja, ukoliko postoje.
Tinejdžeri sa delecijom 22q11.2 često imaju nisko samopoštovanje zbog teškoća koje imaju u učenju. Obzirom da naš obrazovni sistem ne pruža dovoljno podrške učenicima kojima je potrebno prilagođavanje nastave, mnoga deca sa delecijom 22q11.2 završe školu sa osećajem da su "glupi", "lenji" ili "nenormalni". Mnogi od njih se stide ili su ljuti što imaju teškoća u učenju, što utiče negativno i na njihovu motivaciju.
Pored toga, mnoge osobe sa delecijom 22q11.2 imaju teškoća u održavanju socijalnih odnosa sa vršnjacima. Često ne razumeju komunikaciju među njima, ne znaju kako da započnu i održe razgovor, ne razumeju šale koje se razmenjuju (mada se smeju samo zato što i drugi to rade)... Strah od odbijanja može da učini da se osećaju izolovano. Mogu biti emocionalno osetljivi i primati k srcu negativne komentare i ismevanja vršnjaka i drugih osoba. Ponekad mogu imati teškoća u prilagođavanju na promene pa mogu delovati neprilagodljivo. Sve ove emocionalne borbe mogu dovesti do povećane anksioznosti, naročito ako su u prošlosti imali negativnih iskustava. Anksiozni poremećaji, koji su prilično uobičajeni kod osoba sa delecijom 22q11.2, mogu dovesti do dodatnih problema u odnosima sa vršnjacima kao i u svakodnevnom funkcionisanju. U tom slučaju potrebno je potražiti pomoć stručnjaka, psihologa ili psihoterapeuta.
Ponekad se u ovom uzrastu pojavljuju i prvi znaci psihijatrijskih poremećaja. Otprilike 20-25% osoba sa delecijom 22q11.2 razviće kliničku sliku šizofrenije. Prvi simptomi se obično pojavljuju u kasnoj adolescenciji ili ranom odraslom dobu, te je potrebno obratiti se psihijatru ukoliko se primete neki od sledećih simptoma: izrazite teškoće sa koncentracijom, osećanje napetosti, problemi sa spavanjem, zanemarivanje dotadašnjih aktivnosti i prijatelja, gubitak interesovanja i osamljivanje. S napredovanjem bolesti pojavljuju se i drugi simptomi kao što su čudno ponašanje, neobičan ili nepovezan govor, pojava halucinacija ili zauzimanje čudnih položaja u kojima mogu ostati nepomični i nekoliko sati...
Osim šizofrenije, kod osoba sa delecijom 22q11.2 mogu se pojaviti i bipolarni poremećaj, depresija ili zloupotreba psihoaktivnih supstanci, autizam i hiperkinetski poremećaj (s tim što se ova poslednja dva obično dijagnostikuju još u detinjstvu).
Još jedna oblast na koju treba obratiti pažnju sa pojavom puberteta jeste endokrini sistem. S obzirom na to da se kod otprilike četvrtine osoba sa delecijom 22q11.2 može pojaviti hipotireoidizam (smanjena funkcija štitne žlezde) dok jedna od 20 oboli od hipertireodizma (povišene funkcije štitne žlezde) potrebno je kontrolisati funkcionisanje štitne žlezde, najmanje jednom godišnje od ulaska u pubertet.
Pored toga, neophodno je kontrolisati i nivo kalcijuma, naročito kod osoba koje su imale hipokalcemiju kao bebe. Nedostatak kalcijuma može izazvati zamaranje, emocionalnu razdražljivost, napade i srčanu aritmiju, a može doprineti i nastanku osteoporoze. Smanjeni nivo kalcijuma može se pojaviti zbog izloženosti biološkom stresu kao što su operacije ili infekcije. Upotreba alkohola ili kola sokova može dovesti do pogoršanja hipokalcemije.
Kako dete sa delecijom 22q11.2 raste, tako se fizički zdravstveni problemi, kao što su problemi sa srcem i govorom, smanjuju i postaju manje izraženi, ali problemi sa ponašanjem, učenjem i mentalnim zdravljem postaju sve izraženiji i mogu uticati na svakodnevni život.
Zbog teškoća u ponašanju i socijalnom sazrevanju, najveći izazov u ovom dobu predstavljaju odnosi sa vršnjacima. Takođe, u ovom dobu se obično pojavljuju i prvi znaci mentalnih poremećaja, ukoliko postoje.
Tinejdžeri sa delecijom 22q11.2 često imaju nisko samopoštovanje zbog teškoća koje imaju u učenju. Obzirom da naš obrazovni sistem ne pruža dovoljno podrške učenicima kojima je potrebno prilagođavanje nastave, mnoga deca sa delecijom 22q11.2 završe školu sa osećajem da su "glupi", "lenji" ili "nenormalni". Mnogi od njih se stide ili su ljuti što imaju teškoća u učenju, što utiče negativno i na njihovu motivaciju.
Pored toga, mnoge osobe sa delecijom 22q11.2 imaju teškoća u održavanju socijalnih odnosa sa vršnjacima. Često ne razumeju komunikaciju među njima, ne znaju kako da započnu i održe razgovor, ne razumeju šale koje se razmenjuju (mada se smeju samo zato što i drugi to rade)... Strah od odbijanja može da učini da se osećaju izolovano. Mogu biti emocionalno osetljivi i primati k srcu negativne komentare i ismevanja vršnjaka i drugih osoba. Ponekad mogu imati teškoća u prilagođavanju na promene pa mogu delovati neprilagodljivo. Sve ove emocionalne borbe mogu dovesti do povećane anksioznosti, naročito ako su u prošlosti imali negativnih iskustava. Anksiozni poremećaji, koji su prilično uobičajeni kod osoba sa delecijom 22q11.2, mogu dovesti do dodatnih problema u odnosima sa vršnjacima kao i u svakodnevnom funkcionisanju. U tom slučaju potrebno je potražiti pomoć stručnjaka, psihologa ili psihoterapeuta.
Ponekad se u ovom uzrastu pojavljuju i prvi znaci psihijatrijskih poremećaja. Otprilike 20-25% osoba sa delecijom 22q11.2 razviće kliničku sliku šizofrenije. Prvi simptomi se obično pojavljuju u kasnoj adolescenciji ili ranom odraslom dobu, te je potrebno obratiti se psihijatru ukoliko se primete neki od sledećih simptoma: izrazite teškoće sa koncentracijom, osećanje napetosti, problemi sa spavanjem, zanemarivanje dotadašnjih aktivnosti i prijatelja, gubitak interesovanja i osamljivanje. S napredovanjem bolesti pojavljuju se i drugi simptomi kao što su čudno ponašanje, neobičan ili nepovezan govor, pojava halucinacija ili zauzimanje čudnih položaja u kojima mogu ostati nepomični i nekoliko sati...
Osim šizofrenije, kod osoba sa delecijom 22q11.2 mogu se pojaviti i bipolarni poremećaj, depresija ili zloupotreba psihoaktivnih supstanci, autizam i hiperkinetski poremećaj (s tim što se ova poslednja dva obično dijagnostikuju još u detinjstvu).
Još jedna oblast na koju treba obratiti pažnju sa pojavom puberteta jeste endokrini sistem. S obzirom na to da se kod otprilike četvrtine osoba sa delecijom 22q11.2 može pojaviti hipotireoidizam (smanjena funkcija štitne žlezde) dok jedna od 20 oboli od hipertireodizma (povišene funkcije štitne žlezde) potrebno je kontrolisati funkcionisanje štitne žlezde, najmanje jednom godišnje od ulaska u pubertet.
Pored toga, neophodno je kontrolisati i nivo kalcijuma, naročito kod osoba koje su imale hipokalcemiju kao bebe. Nedostatak kalcijuma može izazvati zamaranje, emocionalnu razdražljivost, napade i srčanu aritmiju, a može doprineti i nastanku osteoporoze. Smanjeni nivo kalcijuma može se pojaviti zbog izloženosti biološkom stresu kao što su operacije ili infekcije. Upotreba alkohola ili kola sokova može dovesti do pogoršanja hipokalcemije.