Dijagnoza mikrodelecije 22q11 ne bi trebalo da se postavi ukoliko nije potvrđena genetskim testom (FISH). Nasleđuje se autozomalno dominantno, tako da roditelj koji ima deleciju ima 50% šanse da je prenese svakom svom potomku. Međutim, istraživanja pokazuju da je većina slučajeva izazvana novom mutacijom, što znači da nijedan roditelj nema deleciju. Region hromozoma 22 koji nedostaje je lociran na „vrućoj tački“ ljudskog genoma, mestu gde su verovatnije preraspodele. Ovo je razlog zašto su većina slučajeva nove mutacije.
Test krvi koji se zove FISH (fluorescence in situ hibridizacija) koristi se da se utvrdi da li nedostaje kritični region hromozoma 22. Ako test ne otkrije deleciju, ali se i dalje sumnja na dijagnozu, veoma je važno da genetičar izvrši procenu zato što postoje mnogi drugi sindromi koji se mogu zameniti mikrodelecijom 22q11.
Mikrodelecija 22q11 ima brojne simptome na koje treba obratiti pažnju. Neki od tih simptoma su zdravstveni i zahtevaju medicinsku negu, dok se neki tiču teškoća u učenju i ponašanju te utiču na obrazovne potrebe pojedinaca pogođenih mikrodelecijom 22q11.
Test krvi koji se zove FISH (fluorescence in situ hibridizacija) koristi se da se utvrdi da li nedostaje kritični region hromozoma 22. Ako test ne otkrije deleciju, ali se i dalje sumnja na dijagnozu, veoma je važno da genetičar izvrši procenu zato što postoje mnogi drugi sindromi koji se mogu zameniti mikrodelecijom 22q11.
Mikrodelecija 22q11 ima brojne simptome na koje treba obratiti pažnju. Neki od tih simptoma su zdravstveni i zahtevaju medicinsku negu, dok se neki tiču teškoća u učenju i ponašanju te utiču na obrazovne potrebe pojedinaca pogođenih mikrodelecijom 22q11.
