MEDICINSKA NEGA
KO TREBA DA BUDE DEO TIMA ZA LEČENJE OSOBA SA MIKRODELECIJOM 22Q11?
Pedijatar/Razvojni pedijatar: Kod beba sticanje težine može biti neposredna briga i može biti indikovano upućivanje kod specijaliste za ishranu dece sa mikrodelecijom 22q11.2. Mnoge bebe sa sindromom imaju nazalnu regurgitaciju (ponekad nepravilno nazvanu “nazalni refluks”), odnosno bljuckanje hrane kroz nos. Ovo je obično zbog velofaringealne insuficijencije (VFI). To nije poremećaj hranjenja i nije štetno niti bolno za bebu. Deca sa sindromom često zaostaju u dostizanju razvojnih stepenica. Ako je usporen motorni razvoj, treba razmotriti upućivanje na procenu kod fizikalnog terapeuta i/ili radnog terapeuta. I kod medicinskih i kod razvojnih problema rana intervencija obično dovodi do boljih rezultata.
Genetičar: medicinski genetičar je najkvalifikovanija osoba sa kojom možete raspravljati o stanju i svim aspektima dijagnoze. Ovo uključuje i rizike za povezane medicinske probleme, i trenutne i buduće, verovatnoću da drugi članovi porodice mogu imati mikrodeleciju 22q11.2, i zašto se ona dešava. Ponekad genetičar koordinira celokupnu negu.
Kardiolog: tipičan pregled uključuje klinički pregled, elektro-kardiogram (EKG), i ehokardiogram. Čak i ako problemi sa srcem nisu očigledni, svaka osoba sa mikrodelecijom 22q11.2 treba da prođe kompletan pregled zato što manji kardiološki nalazi mogu proći nezapaženo bez detaljnog pregleda.
Imunolog: ugroženo funkcionisanje imuniteta je uobičajeno kod osoba sa mikrodelecijom 22q11.2 i zbog toga mogu imati teškoća u borbi protiv običnih infekcija ili prilikom primanja određenih (tzv. živih) vakcina. Imunološko ispitivanje će doprineti pravilnom lečenju ranih dečjih bolesti.
Audiolog: treba uraditi kompletnu audiološku procenu zato što je blaža konduktivna nagluvost uobičajena kod mikrodelecije 22q11.2.
Specijalista za patologiju govora (fonijatar): Fonijatri su iskusni u proceni hranjenja, govora i jezika. Ponekad postoje jednostavna prilagođavanja u tehnici hranjenja koja mogu olakšati probleme sa hranjenjem odojčadi. Odložen razvoj govora i jezika, hipernazalnost i poremećaji artikulacije su veoma uobičajeni kod mikrodelecije 22q11.2.
Važno je tokom prve godine života fonijatar koji ima znanje o sindromu uradi procenu. Mnoga deca sa mikrodelecijom 22q11.2 zahtevaju govornu terapiju da bi naučili da ispravno artikulišu glasove i to je specijalizovani tretman. Za uklanjanje hipernazalnosti možda će biti potrebna operacija. Da bi se isplanirala operacija, fonijatar učestvuje u nazofaringoskopiji i videofluoroskopiji kada dete može da sarađuje, obično na uzrastu između 3 i 5 godina. Većina osoba sa mikrodelecijom 22q11.2 dostiže potpuno normalan govor uz kombinaciju intenzivne govorne terapije i operacije. Terapija jezika može biti potrebna tokom dužeg perioda zbog prirode jezika koji postaje sve složeniji i sofisticiraniji.
Otorinolaringolog (uho, grlo, nos): infekcije uha i tečnost u srednjem uhu možda nisu simptomatične ali su česte kod mikrodelecije 22q11.2. Stoga je potrebno pratiti stanje ušiju. ORL hirurzi ponekad popravljaju rascep nepca i izvode operacije da isprave VFI. Submukozni rascep nepca ili zatvoreni submukozni rascep nepca (nije vidljiv gledanjem u usta) su uobičajeni kod mikrodelecije 22q11.2. Krajnici mogu izgledati normalno na oralnom pregledu, ali mogu biti uvećani niže u disajnom putu. Nazofaringoskopski pregled pruža mogućnost da se krajnici pregledaju u vazdušnom putu. Ovo je od ključne važnosti zato što uvećani krajnici mogu izazvati probleme sa hranjenjem, spavanjem, govorom i gušenjem.
Endokrinolog: nedostatak kalcijuma (hipokalcemija) može izazvati napade ili grčenje mišića. Disfunkcija štitaste žlezde (najčešće pred početak puberteta) je uobičajena. Stoga je čest nizak rast. Trebalo bi razmotriti kompletan endokrinološki pregled.
Kraniofacijalni/maksilofacijalni hirurg: specijalisti brojnih disciplina izvode popravljanje rascepa nepca i hirurški leče VFI, uključujući i ORL hirurge, plastične hirurge, oralne i maksilofacijalne hirurge kao i pedijatrijske hirurge. Od životne važnosti je pre operacije uraditi angiografiju magnetnom rezonancom (MRA) kako bi se mapirale arterije u vratu pre operacije faringealnog zaliska ili drugih faringoplastika zato što se kod osoba sa mikrodelecijom 22q11.2 često nalaze pomerene karotidne arterije.
Gastroenterolog: zbog problema sa gutanjem i slabosti nepca oboleli od mikrodelecije često imaju teškoća sa hranjenjem pa je neophodno omogućiti adekvatan unos hrane, što ponekad podrazumeva i hranjenje preko gastrostome.
Ortoped i fizijatar: zbog problema sa hipotonijom i slabošću vezivnog tkiva deca sa mikrodelecijom 22q11.2 mnogo su sklonija da imaju deformitete stopala i kičme (pronaciju stopala i skoliozu) te je potrebno da idu redovno na kontrole kod ortopeda i fizijatra kako bi se eventualni deformiteti na vreme ispravili.
Stručnjak za učenje/obrazovanje: mnoga deca sa mikrodelecijom 22q11.2 imaju specifične teškoće u učenju. Obično su najteži matematika i apstraktno rezonovanje. Može biti od pomoći da deca budu u odeljenjima sa manje učenika u okviru programa koji može da ponudi individualizovana uputstva u oblastima koje predstavljaju teškoću. Učenikove potrebe se menjaju tokom vremena kako gradivo postaje složenije i apstraktnije. Roditelji treba da se upoznaju sa mogućnostima školovanja prema Pravilniku o dodatnoj obrazovnoj, zdravstvenoj i socijalnoj podršci detetu i učeniku kako bi razumeli svoja prava i kako da efikasno rade sa školskim sistemom.
Psihijatar, psiholog i neuropsiholog: osobe sa mikrodelecijom 22q11.2 su u povećanom riziku za različite psihijatrijske poremećaje uključujući i ADHD (hiperkinetski sindrom), poremećaje raspoloženja, anksiozni poremećaj i opsesivno-kompulzivna ponašanja. Ostali kognitivni i problemi ponašanja su takođe uobičajeni kod osoba sa mikrodelecijom 22q11.2. Neki adolescenti i mladi odrasli razvijaju i psihotične poremećaje. Znakove psihoze (halucinacije i deluzije) i druge psihijatrijske simptome treba identifikovati i rano lečiti. Uopšteno, osobe sa mikrodelecijom 22q11.2 su osetljivije na nuspojave psihijatrijskih lekova. Rutinska psihijatrijska procena, najmanje jednom na svake dve godine pre adolescencije i jednom godišnje tokom adolescencije se preporučuju. Neuropsihološka procena može biti veoma korisna prilikom planiranja odgovarajućih obrazovnih i životnih prilagođavanja.